Клиника доктора Шурова проводит диагностику синдрома Ретта, подбирает подходящее лечение, оказывает психологическую поддержку родителям пациентов.
Что такое синдром Ретта?
Психоневрологическое расстройство синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — генетическое заболевание, поражающее в основном девочек. Болезнь поражает 1 из 10000-15000 новорожденных девочек вне зависимости от расовой и этнической принадлежности по всему миру. Беременность проходит без осложнений, ребенок рождается в срок.
Болезнь отражается на развитии ребенка в возрасте 6 месяцев, до этого развивается без выраженной симптоматики. Диагноз ставится на основании клинической картины, и совокупности признаков, характерных для ребенка в период раннего развития. Врачами проводится регулярная оценка неврологического и физического тестирование, чтобы выявить у ребенка мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Тактика лечения зависит от симптоматики и подразумевает междисциплинарный подход.
Причины формирования
Заболевание возникает из-за мутации, которая возникает в гене метил-CpG- связывающего-белка 2 (MECP2). Этот ген находится на Х-хромосоме, и принимает непосредственное участие в производстве метил-цитозин-связывающий белка 2 (MeCP2), который незаменим для развития клеток мозга, поскольку он увеличивает экспрессию гена, а также передает информацию другим генам или передает другим генам о том, когда нужно прекратить или выключить производство белка. Синдром Ретта препятствует нормальной работе гена MeCP2: происходит воспроизведение белков с патологической структурой или со стандартной структурой, но в недостаточном количестве, что влияет на аномальную экспрессию других генов.
В некоторых случаях синдром Ретта возникает из-за частичного делеция генов, из-за мутаций, которые происходят в других генах, ответственных за нормальное развитие мозга. Диагноз синдрома Ретта подтверждается результатами генетического анализа на выявление дефектов в гене MeCP2. Это позволяет дифференцировать болезнь с ДЦП и аутизмом.
Симптомы
Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:
- Отсутствие осознанных движений руками или постепенная потеря этого навыка. Больные дети с синдромом Ретта не могут играть с детскими игрушками, держать руками бутылочку. Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
- Микроцефалия — не врожденная, а приобретенная, возникает на фоне других симптомов, влияет на торможение роста мозга.
- Отсутствие прогресса речевых и адаптивных способностей, познавательной интеллектуальной деятельности, отставание в умственном развитии. Пациенты в возрасте старше 18 месяцев имеют интеллектуальное развитие на уровне 8-месячного ребенка. После манифестации синдрома Ретта дети утрачивают приобретенные ими ранее речевые и социальные адаптивные навыки.
- Нарушается координация движений туловища и конечностей, появляются проблемы с планированием действий (атаксия и апраксия). Движения становятся резкими, ребенок не может держать равновесие, у него появляется тремор.
- Возникают трудности с дыханием, апноэ.
- Судороги встречаются у 50-80% пациентов.
- Сколиоз встречается у 50% пациентов, с годами наблюдается прогрессирования болезни.
Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:
- Стадия 1 начинается с манифестации заболевания в 6-18 месяцев, когда у малыша замедляется развитие. Это выражается в потере интереса к игрушкам, к родителям, появляется симптом выкручивания рук, уменьшается рост головы.
- Стадия 2 проявляется в возрасте 1-4 года утратой навыков речи и целенаправленного движения рук. Развивается характерное выкручивание кистей, подношение рук ко рту, трудности во время ходьбы.
- Стадия 3 начинается в период с 2 до 10 лет, проявляется нарушением моторики, судорогами, апраксией.
- Стадия 4 длится годами или десятилетиями, за это время подвижность уменьшается, увеличивается мышечная слабость, появляется спастика. В некоторых случаях больной полностью утрачивает функцию хождения. Разговорная речь отсутствует, но движение глазами с целью коммуникации проявляется ярче.
Диагностика
Чтобы поставить диагноз “синдром Ретта”, необходимо провести исследование клинической картины проявляющихся симптомов. Диагностику выполняют по следующим критериям:
- Необходимые: беременность развивается без отклонений от нормы. Начиная с 5 месяцев после рождения происходит замедление роста головы, целенаправленные движения руками заменяются на стереотипные, появляется отставание в психомоторном развитии. На основании этих симптомов до достижения 5 лет диагноз “синдром Ретта” ставится предварительно.
- Дополнительные симптомы: появляются проблемы с дыханием, возникает аэрофагия, апноэ, развивается сколиоз, спастика мышц, задержка роста, особенно заметно по маленьким ступням.
- Исключающие: синдром Ретта не ставится, если у плода диагностируется задержка роста внутриутробно, нарушается метаболизм или обнаруживается атрофия дисков зрительного нерва.
Диагноз синдрома Ретта в классическом проявлении ставится на основании наличия всех критериев из группы необходимых.
Методы лечения
В настоящее время помощь пациентам с синдромом Ретта ограничена симптоматической терапией. Генетическое заболевание не лечится, а только поддерживается. В клинике после диагностики назначается поддерживающая терапия, улучшающая качество жизни.
- Показано комплексное лечение с целью уменьшения проявления симптомов, и развития навыков самопомощи.
- Поддержка питания с целью набора веса. Кормление должно осуществляться каждые 3-4 часа.
- Если у больного синдромом Ретта отмечаются эпилептические припадки, тогда необходима консультация врача для назначения антикольвусантной терапии.
- Лекарственные препараты назначаются, если есть проблемы с дыханием и двигательной активностью.
- Пациентам показана лечебная физкультура, в которую входят упражнения для поддержания гибкости и увеличения амплитуды движений конечности. Особенно важно проводить лечение для сохранения навыка ходьбы.
- Контроль прогрессирующего сколиоза с переоценкой тактики помощи.
- Мониторинг нарушений работы сердечно-сосудистой системы.
- Психотерапевтические методики для сохранения уже имеющихся навыков общения и движения, а также для развития навыков коммуникации, чтобы родители могли помогать своему ребенку и общаться с ним, понимая его.
- Коммуникативная терапия со специалистом для коррекции речевых навыков.
- Высококвалифицированные специалисты, которые поставят проведут консультацию, выполнят дифференциальную диагностику для и подберут комплексное лечение выраженных симптомов при манифестации болезни.
- Врачи с опытом работы со взрослыми и детьми, у которых поставлен диагноз “синдром Ретта”.
- Проводится комплексная диагностика по профилю необходимых критериев для оценки тяжести заболевания и подбора адекватного поддерживающего лечения больных с синдромом Ретта.
- Врачи подберут подходящую психотерапевтическую программу для пациента, окажут психологическую поддержку родителям.
- Комфортные условия пребывания в клинике.
- Выезд специалистов на дом для проведения курсовой терапии: массаж, занятия со специалистом по речи.
Преимущества лечения в клинике
Поскольку синдром Ретта — генетическое заболевание, и cиндром Ретта нельзя вылечить, но это не значит, что больным нельзя помочь. В нашей клинике в Сочи на основании консультации, сбора анализов назначается комплексная поддерживающая терапия. Наши преимущества:
Если вы заметили у вашего ребенка один симптом или более, похожие на синдром Ретта, рекомендуем обратиться в нашу клинику в Сочи, чтобы выяснить причины такого состояния. При выявлении синдрома подбираем подходящее поддерживающее лечение. Также работаем с пациентами, которым уже поставлен диагноз “синдром Ретта”. Консультации проводят психотерапевты, нейропсихологи и логопеды.
Цены
| Лечение синдрома Ретта | от 3000 руб. |
Часто задаваемые вопросы
Какие исследования нужны для постановки диагноза синдром Ретта?
Диагноз ставится на основании клинической оценки симптоматики, оценки неврологического и физического статуса пациента, а также результатов генетического теста, который показывает наличие\отсутствие мутации MECP2 в Х-хромосоме (Xq28).
Какой прогноз у пациентов с синдромом Ретта?
Заболевание на данный момент считается неизлечимым, но при помощи поддерживающей терапии можно улучшить качество жизни и замедлить регрессию функций движения. При наличии эпилепсии подбор противосудорожных препаратов позволяет контролировать это состояние.
Можно ли лечиться в домашних условиях?
Пациенты с синдромом Ретта требуют прохождения регулярной реабилитации, поэтому периодически необходимо посещать клинику, чтобы контролировать симптоматику и наблюдать за динамикой. В домашних условиях можно продолжать назначенную врачом терапию. Самолечением заниматься нельзя, так как при синдроме Ретта требуется внимание компетентных в этой области специалистов.
